الصفة الوراثية للإنسان

الصفة الوراثية للإنسان
ذكرنا في حالة الوراثة المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .
الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض

مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض





مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
________________________________________
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة.