الثلاسيميا

ما الثلاسيميا؟
هي إحدى الأمراض الوراثية الخطيرة الشائعة التي تحتاج لعلاج مدى الحياة.
● كيف تحدث؟
يحدث مرض الثلاسيميا نتيجة خلل وراثي معين يؤدي إلى نقص حاد في إنتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهذه المادة الأخيرة هي المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
مادة الهيموغلوبين هذه هي المسؤولة عن حمل الأوكسجين من الرئتين إلى مختلف أجزاء الجسم، وبالتالي عندما تقل هذه المادة لأي سبب يحدث الآتي:
أ‌. فقر دم (أنيميا).
ب‌. تكسر سريع في خلايا الدم الحمراء.
ج. نقص في كمية الأوكسجين التي تصل أجزاء الجسم المختلفة.
.
● ما أنواع مرض الثلاسيميا؟
تظهر الثلاسيميا على شكلين:
1- الثلاسيميا الصغرى (سمة الثلاسيميا): تظهر سمة الثلاسيميا عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي لديه سمة الثلاسيميا شخصا طبيعيا وعادة لا يكون على علم بحمله لهذه السمة. وبما أن الثلاسيميا وراثية فإن الشخص الحامل لها قد ينقلها إلى أولاده.
2- الثلاسيميا العظمى: تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد)، وهذا النوع من الثلاسيميا خطير جداً، والطفل المصاب بالثلاسيميا يظهر طبيعياً عند الولادة ولكن في الأشهر الأولى من العمر تظهر الأعراض التالية:
‌أ- شحوب شديد بالجلد مع فقر دم (الأنيميا).
‌ب- ضعف الشهية.
ج- قلة الطاقة والنشاط.
‌د- تضخم الطحال.
وإذا لم يعالج بطريقة صحيحة تظهر بعد ذلك الأعراض التالية:
أـ التأخر في النمو الجسمي والجنسي.
ب- بروز ونتوء بعض عظام الوجه.
ج- هشاشة العظام.
د-تجمع الحديد في مختلف أنحاء الجسم وحدوث تلف في عضلة القلب والكبد والبنكرياس وكافة الغدد الصماء بالجسم.
علماً أنه لا يوجد أي تأثير لمرض الثلاسيميا على النمو العقلي والذهني لهؤلاء الأطفال.
• ما الإجراءات المتبعة حالياً لعلاج الثلاسيميا؟
عندما يعاني الطفل من الثلاسيميا العظمى يعالج بعمليات نقل دم منتظمة ودورية (كل 3-4 أسابيع)، بالإضافة إلى ذلك يتطلب هؤلاء الأطفال علاجا مدى الحياة بواسطة دواء خاص ومكلف يسمى ديسفيرال، يعطى بواسطة مضخة خاصة لحقن العلاج تحت الجلد لمدة 8-12 ساعة تقريباً يومياً. وهذا الدواء مهم لإزالة الزيادة المفرطة في الحديد التي تدخل إلى الجسم عن طريق نقل الدم الشهري والحد منها.
مع التنويه إلى أن بعض الأطفال قد يحتاجون إلى استئصال الطحال.
● هل هنالك أي وسيلة للشفاء من الثلاسيميا؟
أدت عملية زرع النخاع العظمي في بعض المرضى المختارين إلى الشفاء من هذا المرض، إلا أن هذا الإجراء مكلف جداً ولا زالت نسبة الوفاة مرتفعة فيه (أكثر من 15%)، وهو بحاجة إلى متبرع مطابق للمريض من حيث نوع أنسجته ( هذا الأمر لا يتوفر ذلك إلا بين الأخوة والأخوات).
● ما أشكال العلاج الجديدة المتوقعة للثلاسيميا؟
تبشر الأبحاث الحديثة في الطب بآمال كبيرة لمرضى الثلاسيميا، وتعتبر الأدوية الطاردة للحديد التي تؤخذ عن طريق الفم عملية ومريحة أكثر للمريض، ولكنها ما تزال تحت التجربة، وهناك محاولات لتحسين الديسفيرال ليصبح أكثر فعالية وأسهل في الاستعمال، وكل هذه المحاولات لا تزال قيد التجربة.

سلمت يمينك خيتو دانا
وتقبلي مروري الحار على مواضيعك
واتمنى لك التوفيق
وابدعتي وما زلت تبدعين

شكرااااااااااااااااا كتير الك خيووووووووو
المعتصم بالله ومرورك الدائم على مواضيعي
والي الشرف بوجودك معنا وتواصلك